La Maladie de Huntington

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative touchant le système nerveux central qui atteint de façon prédominante les régions profondes du cerveau (appelées noyaux gris centraux).
Cette maladie a une très longue histoire et l’on s’accorde généralement à la reconnaître dans la fameuse « danse de Saint-Guy ». Elle a aussi longtemps été appelée « la chorée ».

Identifiée et diagnostiquée en 1872

Par un médecin américain Georges Huntington qui lui donnera son nom, la maladie de Huntington concerne aujourd’hui 3 naissances sur 10 000 en France.
On recense plus de 8000 malades dans notre pays, mais aussi environ 12 000 porteurs du gène mutant, responsable du développement futur de la maladie (que tous ces porteurs, sans exception, développeront à leur tour….).

Le gène a été identifié en 1993.

La mutation de ce gène est transmise par un malade à sa descendance dans 50 % des cas (hérédité autosomique dominante) ; c’est donc une véritable épée de Damoclès qui pèse sur les familles, génération après génération.

L’évolution est lentement progressive conduisant à une perte d’autonomie :

  • aggravation des troubles moteurs qui entraînent des chutes
  • apparition de difficultés d’élocution et de déglutition,
  • installation de troubles de la mémoire, de l’attention et de la concentration, diminution progressive des facultés intellectuelles
L‘association des troubles moteurs, comportementaux et intellectuels au cours de cette maladie qui affecte souvent des adultes jeunes rend très difficile sa prise en charge tant à domicile qu’en institution.
Elle requiert une prise en charge multidisciplinaire médicale et sociale avec parfois nécessité de placement en institution de sujets jeunes. Du fait de son caractère génétique, elle impose soutien et soin aux proches de la famille.

La maladie ne touche t’elle que les femmes ou que les hommes ?

La maladie touche indifféremment les hommes et les femmes (hérédité autosomique dominante) et se manifeste en général chez l’adulte mais à un âge très variable. Il existe aussi des formes dites juvéniles (moins de 10% des cas) qui débutent avant l’âge de 20 ans.
La maladie débutant le plus souvent entre 35 et 55 ans. L’aggravation progressive des symptômes cognitifs, psychiatriques et moteurs va conduire à une démence, à la grabatisation puis à la mort dans un délai moyen de 15 à 20 ans.

Le début est toujours insidieux :

  • soit avec des troubles moteurs
  • soit avec des troubles du caractère et du comportement, voire des troubles psychiatriques.

Existe-t-il un traitement ?

Aucun traitement préventif ou curatif efficace de cette maladie n’est actuellement disponible.
Les difficultés imposées par sa prise en charge et son suivi sont en partie responsables du fait que peu de programmes de recherche clinique aient été réalisés jusqu’à présent dans notre pays (syndrome dépressif).

Le premier droit des personnes malades Et surtout de leurs familles

Est celui d’être accueillies, écoutées et soignées Dans un endroit qui correspondent A leur besoins

Et notre premier devoir en leur faveur Doit être celui de proposer

Un accompagnement réel et d’imaginer pour leurs familles de nouvelles formes de prise en charge !