Qu’est-ce que le diagnostic préimplantatoire ? Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) s’adresse à des couples présentant une forte probabilité de transmettre une maladie génétique d'une particulière gravité à ses enfants. C’est une alternative au diagnostic prénatal (DPN) qui permet de détecter une anomalie génétique avant l'implantation de l'embryon. Il consiste à réaliser une analyse génétique sur des embryons humains obtenus par fécondation in vitro (FIV). A l’issue de cette analyse, seuls les embryons sains ou porteurs sains sont transférés. Quel est l’intérêt du diagnostic préimplantatoire par rapport au diagnostic prénatal ? L’avantage majeur du DPI est de permettre à ces couples de débuter une grossesse sans être confrontés à l’attente des résultats des méthodes plus conventionnelles telles que l'amniocentèse ou la choriocentèse puis à la difficile décision de l’interrompre en cas d’atteinte fœtale. Quelles sont les possibilités de diagnostic préimplantatoire dans le cadre de la maladie de Huntington ? Le DPI peut être proposé lorsque le membre à risque a réalisé un test pré symptomatique ou lorsque ce dernier ne souhaite pas connaître son statut. Que recherche-t-on lorsque le membre à risque est porteur de la mutation ? Dans le cas où la personne à risque a réalisé un test pré symptomatique et se sait porteuse de la mutation, le DPI consiste à rechercher directement cette mutation sur les embryons obtenus après fécondation in vitro. Les embryons porteurs de la mutation sont considérés comme atteints et ne sont pas transférés. Les embryons sains sont transférés dans l’utérus de la femme le lendemain de l’analyse. Que recherche-t-on lorsque le membre à risque n’a pas réalisé de test pré symptomatique ? Dans le cas où la personne à risque refuse de connaître son statut, le DPI va permettre d’initier une grossesse tout en respectant ce droit de ne pas savoir. L’approche est alors différente puisqu’on ne va jamais rechercher la mutation ni chez la personne à risque, ni chez les embryons. On parle de DPI d’exclusion. Le DPI consiste en effet à réaliser une étude familiale de la région IT15 afin de déterminer l’origine des chromosomes 4 des embryons. Seuls les embryons qui n’auront pas hérité d’un chromosome 4 des futurs grands-parents atteints seront transférés. En quoi consiste le diagnostic préimplantatoire ? Le DPI implique une stimulation ovarienne et une fécondation in vitro (FIV), ce qui permet d’obtenir plusieurs embryons. Au troisième jour après la fécondation, au stade de huit cellules, est réalisée la biopsie embryonnaire. Elle consiste à prélever une ou deux cellules (appelées blastomères). Des recherches menées chez la souris et chez l'homme ont montré qu'un tel prélèvement n'affecte pas les capacités de développement de l'embryon. L'analyse est ensuite réalisée indépendamment sur chaque blastomère. Seuls les embryons non atteints de la maladie peuvent être transférés le lendemain dans l'utérus de la femme.